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摘要
目的:探讨进行新生儿筛查工作上,做听力筛查、聋病易感基因的联合检测临床应用价值。方法:纳入600例新生儿,在其出生后2～3天做瞬态诱发耳声发射(TEOAE)初筛,对经过初筛未通过的新生儿在出生后42天进行耳声发射(OAE)联合自动判断听性脑干反应(ABR)复筛,采集新生儿出生后的脐带血液,开展对聋病易感基因检测,在检测上具体筛查如下的基因:GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体DNA12S rRNA基因,综合听力筛查、聋病易感基因检测结果综合对检测情况的分析汇总,且做随访观察。结果:600例新生儿听力筛查中,初筛未通过44例,出生后42天复筛14例未通过,持续3个月的随访发现其中存在7例听力出现缺失的病例;聋病易感基因检测出95例携带遗传耳聋基因突变,其中GJB2基因突变59例,GJB3基因突变3例,SLC26A4基因突变29例,线粒体DNA12S rRNA基因突变4例;听力筛查联合聋病易感基因检测结果显示:听力筛查未通过并且聋病易感基因检测异常7例,听力筛查未通过而聋病易感基因检测正常37例,聋病易感基因检测异常但是听力筛查通过88例。结论:新生儿听力检查工作中,听力筛查同聋病易感基因联合检查能发现高危听力障碍群体,保证新生儿的健康成长。
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