一例ABO亚型ABx09的分子生物学研究和鉴定

作者：洪小珍; 应燕玲; 许先国; 马开荣; 兰小飞; 刘瑛; 朱发明; 吕杭军; 严力行

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, (05): 548-551.

• ABx09表型
• ABO基因
• 抗B抗体 ABx09 phenotype
• ABO gene
• anti-B antibody

目的研究1例ABO亚型ABx09的分子机制。方法应用单克隆抗体检测先证者红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测先证者血清中的ABO抗体,采用聚合酶链反应(polymerase chainreaction,PCR)技术分别扩增先证者ABO基因的第1～7外显子序列,PCR产物经酶切后直接测序分析。第5～7外显子扩增产物经TOPO TA克隆到质粒载体中获得单链,对所得克隆进行ABO基因第5～7外显子双向测序分析。家系调查采集先证者父母的标本进行血型血清学实验和ABO基因第6和7外显子直接测序分析。结果先证者红细胞有A、B抗原,同时血清中存在抗B抗体。直接测序分析发现第6外显子第261位无缺失...

• 单位
  浙江省血液中心