颅内动脉瘤分子病理学研究:APOA基因多态性

作者：孙玉明; 赵元立; 王硕; 赵继宗; 陈保生

来源：中华神经医学杂志, 2005, (05): 439-441+444.

• 颅内动脉瘤
• 载脂蛋白(a)
• 基因多态性
• 五核苷酸重复序列

目的本研究拟从基因水平探讨APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性。方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者以及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用聚合链式反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA5’调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果两组人群共检出8种APOAPNR基因型和6种等位基因,两组间APOAPNR基因型与等位基因频率比较,差异有显著意义。动脉瘤组PNR-5等位基因的频率和PNR5/8的基因型频率显著高于健康对照组,PNR-9等位基因的频率和PNR8/9基因型的频率显著低于健康对照组。结论APOAPNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因推测与颅内动脉瘤的发生有正相关性。

• 单位
  中国医学科学院基础医学研究所; 首都医科大学附属北京天坛医院; 医学分子生物学国家重点实验室