遗传性血小板功能障碍(IPFDs)是一类罕见疾病。临床表现具有异质性,以自发性皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少为主要特征。由于临床诊断困难,发病率被低估,其治疗和管理也极具挑战性。文章对IPFDs的分类、临床表现、诊治及管理进行归纳,以提高对本病的了解,为临床一线医师提供参考。
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