局灶性皮层发育不良发病机制研究进展

作者：许洁; 李秋波^*; 孔庆霞; 郑明雪

来源：中华诊断学电子杂志, 2022, 10(01): 31-35.

• 局灶性皮层发育不良
• 难治性癫痫
• 机制

局灶性皮层发育不良(FCD)是一种与药物难治性癫痫高度相关的皮质发育畸形，是难治性癫痫的主要病因之一，在过去的20年里，FCD和药物难治性癫痫之间的关系已经被认识。根据国际抗癫痫联盟工作组的分类，FCD可分为FCDⅠ(a、b、c)型、FCDⅡ(a、b)型和FCDⅢ(a、b、c)型。近几年FCD的发病机制已经被提出，磷脂酰肌醇3-激酶-蛋白激酶-雷帕霉素靶蛋白(PI3K-AKT-mTOR)信号通路的激活、GATOR对mTOR的作用、结节性硬化症(TSC)基因突变、PTKs信号通路的基因突变、GABA受体假说、TRPC的激活、炎症等均可导致FCD,从而引发癫痫。笔者总结以往有关FCD发病机制的研究，探索FCD引起难治性癫痫的机制，从而寻求新的治疗药物，改善FCD患者预后。

• 单位
  神经内科; 济宁医学院; 济宁医学院附属医院