罕见病及其基因诊断的发展现状

作者：喻长顺; 于世辉^*

来源：海南医学, 2019, S1: 56-67.

• 罕见病
• 遗传病
• 单基因病
• 遗传代谢病
• 免疫缺陷综合征
• 基因检测
• 下代基因

2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录。在这个目录中,包含了121种疾病类型。本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作。

• 单位
  广州医科大学; 广州金域医学检验中心有限公司