极早发型炎症性肠病11例临床特点分析

作者：郑新国; 杨辉^*

来源：临床儿科杂志, 2023, 41(11): 815-858.

• 极早发型炎症性肠病
• 基因变异
• 预后
• 儿童

目的 探讨极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的临床特点、基因诊断结果、治疗及预后。方法 回顾性分析2017年1月至2022年10月在消化科收治及确诊的VEO-IBD患儿的临床资料。结果 11例VEO-IBD患儿,男6例、女5例,中位发病年龄16.0(6.0～29.0)月,其中克罗恩病8例,溃疡性结肠炎1例,未分型炎症性肠病2例。临床症状以腹泻(63.6%)、便血(100%)以及腹痛(45.5%)为主,5例患儿合并肛周病变,2例合并肠狭窄。6例行基因检测的VEO-IBD患儿中,2例存在变异,分别为NOD2、IL10RA基因变异。结论 VEO-IBD的临床表现以腹泻、腹痛、便血为主,容易合并肛周病变,治疗预后差,尤其是单基因变异患儿。对VEO-IBD患儿应进行单基因变异检测,早期实施个体化治疗措施。

• 单位
  南京医科大学