儿童原发性扩张型心肌病的临床特征及遗传学分析

作者：郑奎; 武菲; 娄美娜; 王莹雪; 李博; 郝京霞; 王永丽; 张英谦^*; 齐焕军

来源：中国当代儿科杂志, 2023, 25(07): 726-731.

• 扩张型心肌病
• 基因突变
• 预后
• 儿童

目的 分析儿童原发性扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)的遗传学特点、临床特征及预后。方法 回顾性分析2018年7月—2023年2月河北省儿童医院确诊的44例DCM患儿的病例资料。根据基因检测结果分为基因突变阳性组(17例)和基因突变阴性组(27例),分析两组患儿首诊时临床资料及随访情况。结果 44例DCM患儿中,男性21例(48%),女性23例(52%);首诊以咳嗽、气促等呼吸道症状最常见(34%,15/44)。基因突变检出率为39%(17/44)。两组患儿首诊时临床特征、心功能分级Ⅲ～Ⅳ级比例,以及首诊时脑钠肽、左心室射血分数、左心室短轴缩短率等比较差异均无统计学意义(P>0.05)。中位随访时间23个月,死亡9例(20%),其中基因突变阳性组死亡8例,包括3例TTN基因、2例LMNA基因、2例TAZ基因和1例ATAD3A基因突变患儿。基因突变阳性组患儿病死率高于基因突变阴性组(P<0.05)。结论 儿童DCM首诊时的严重程度与致病基因突变无相关性,但基因突变阳性患儿预后相对更差。[中国当代儿科杂志,2023,25 (7):726-731]

• 单位
  河北省儿童医院; 河北医科大学