异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点及基因突变分析

作者：吕金峰; 朱元祺; 魏明; 于春冬^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(03): 296-298.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.03.009

• 异丁酰辅酶A脱氢酶
• 缬氨酸
• 基因变异
• 新生儿疾病筛查

目的总结异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点,研究中国ACAD8基因的突变谱并探讨其突变热点。方法采用串联质谱非衍生化法进行新生儿疾病筛查,丁酰基肉碱两次检测升高者进一步行尿有机酸分析,并采用基因捕获配合高通量测序分析技术进行有机酸脂肪酸代谢异常性疾病的基因检测。结果 3例患儿因串联质谱分析中丁酰基肉碱升高而被筛出,通过基因检测确诊,随访期间1例患儿出现黄疸消退延迟,其他2例患儿无临床表现。基因检测到的突变位点为c.286G>A、c.617G>A、c.1176G>T、c.443C>A和c.459G>T。c.459G>T在千人基因组数据库和单核苷酸多态性数据库中未检索到,在Pubmed、ExAC、中国知网和LOVD数据库中未检索到相关致病性的报道,使用MutationTaster、PROVEAN和Polyphen-2预测结果为良性。结论异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿多无临床表现,随着年龄的增长可能会出现喂养困难、反复呕吐、语言障碍、贫血、扩张型心肌病等症状,建议密切随访和评估。c.286G>A和c.1000C>T为中国人群突变热点,c.459G>T为新发现的突变位点。

• 单位
  青岛大学附属医院; 青岛市妇女儿童医院