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摘要
5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病，是46,XY性别发育异常疾病的主要类型之一。由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻，造成尿生殖窦发育不良。患儿临床表型多样，从不完全男性化到完全女性化皆可出现，故诊断较为困难。按女性抚养的患儿会出现青春期男性化表现，引起性别焦虑，影响生活质量。本文对5α-还原酶2型缺乏症的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后进行综述。
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单位首都医科大学附属北京儿童医院
