Cantu综合征1例报告及文献回顾

作者：曹玉红; 张立毅; 曹开方; 张光运^*

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(12): 905-908.

• Cantu综合征
• ABCC9基因
• 突变

目的探讨Cantu综合征的临床特点。方法回顾分析1例Cantu 综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿,6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊。特殊面容,头发浓密、发际低,背部、四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮,唇厚,舌肥大;发育商落后。基因检测发现患儿ABCC9基因33号外显子c.4040G>T(鸟嘌呤>胸腺嘧啶)杂合突变,导致氨基酸改变p.Arg1347Leu(精氨酸>亮氨酸),确诊为Cantu 综合征。结论 Cantu综合征主要表现为先天性多毛症、粗糙的面部特征、智力运动迟缓等,基因检测有助于早期诊断。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 西京医院