齿状核红核苍白球路易体萎缩的临床特征

作者：孔亮博; 夏瑞红; 赵玉英; 王淑贞; 王胜军^*

来源：山东大学学报(医学版), 2023, 61(10): 51-57.

• 齿状核红核苍白球路易体萎缩
• ATN1基因
• 临床特征
• 亚型
• 影像

目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床表现、基因改变及颅脑MRI特点。方法 回顾我院确诊的3例DRPLA患者的临床特征，检索目前我国已报道的DRPLA患者的临床资料，进行总结分析。结果 共纳入35例病例，平均发病年龄(25.5±15.4)岁，ATN1基因编码区12p13.31处胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)序列重复次数53～79次，两者呈负相关(r=-0.846,P<0.001)。不同亚型的主要临床表现不同，少年型患者通常有癫痫发作、认知障碍和行走不稳，可伴有不自主运动或精神异常；早发成年型患者通常有行走不稳、不自主运动和认知障碍，约半数患者表现出癫痫发作；晚发成年型均有行走不稳表现，癫痫发作少见。影像学方面，29例DRPLA患者颅脑MRI资料完整，患者以小脑萎缩(93.1%,27/29)和脑干萎缩(69.0%,20/29)最常见，其次为脑皮质萎缩(51.7%,15/29)及脑白质病变(51.7%,15/29)。结论 DRPLA的ATN1基因CAG序列重复次数越多，发病年龄越小。其临床表现具有多样性，对具有常染色体显性遗传家族史的癫痫发作、共济失调、认知障碍或不自主运动，患者应进行颅脑MRI及ATN1基因检测。

• 单位
  神经内科; 山东大学齐鲁医院