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摘要
遗传性胰腺炎是急性或慢性胰腺炎的一种罕见类型,临床表现与其他原因所致胰腺炎类似。1996年Whitcomb首次报道PRSS1基因突变为遗传性胰腺炎的病因。随后SPINK1基因、CFTR基因、CTRC基因被报道与遗传性胰腺炎相关,但它们是否为遗传性胰腺炎的致病基因仍存在争议。PRSS1编码阳离子胰蛋白酶原,该基因的突变可能导致胰蛋白原激活增加或失活减少,引起临床胰腺炎。目前已经报道了超过20种PRSS1的致病性突变,其中最常见的突变位点为R122H、N29I、和A16V。遗传性胰腺炎发病年龄较早,通常在20岁前起病,平均发病年龄为10岁,进展为慢性胰腺炎的平均年龄为20岁,50岁以后胰腺癌发病风险明显增加。遗传性胰腺炎患者的监管包括:避免环境触发,胰腺内分泌和外分泌功能不全的治疗,疼痛的管理,内镜或手术治疗以及胰腺癌的监测。笔者重点就PRSS1相关性遗传性胰腺炎的发病机制、治疗研究进展及疾病管理等方面进行综述。
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