NPEPPS基因在强直性脊柱炎发病机制中的功能基因组学分析

作者：童筱君; 李辰璐; 王国芬; 朱小春; 王晓冰^*

来源：温州医科大学学报, 2021, 51(03): 181-191.

• 强直性脊柱炎
• NPEPPS
• 单核苷酸多态性
• 相关性

目的:探讨NPEPPS基因的单个核苷酸多态性(SNP)位点对该基因表达及在强直性脊柱炎(AS发病机制中的调控作用。方法:选取温州医科大学附属第一医院风湿免疫科收治的54例AS患者(AS组)与78例健康对照者(对照组)的外周血单个核细胞(PBMC),提取DNA和RNA,分别用Illumina平台进行SNP微阵列的基因定型检测和RNA测序。用PLINK提取包含NPEPPS的染色体区域的SNPs,用IMPUTE2进行缺失基因型的补缺,用PLINK计算免疫芯片的基因型。将RNA测序获得的read定位比对到人类基因组,产生每个基因的read计数,根据参考转录组计算不同转录本的表达水平,用DESeq2进行组间比较,并与基因型进行回归分析,对该SNPs和附近1 MB范围内的基因进行eQTL分析。结果:SNP rs9901869位点不管是纯合等位基因还是杂合等位基因,AS组NPEPPS表达与对照组间差异无统计学意义(P>0.05);AS组与对照组中不同的转录本的表达水平各不相同,其中TCONS00206150、TCONS00206153和TCONS00206137的表达水平差异有统计学意义(P<0.05);AS组与对照组中SNP rs9901869不同基因型所对应的NPEPSS基因及其转录本的表达水平各不相同,其中部分转录本的表达水平差异有统计学意义(P<0.05);AS组与对照组中NPEPPS基因及其转录本的表达水平也因SNP rs9901869附近SNP rs180677251基因型的不同而差异有统计学意义(P<0.05)。结论:NPEPPS基因位点多态性影响了NPEPPS的表达水平,可能与AS发病之间有一定的相关性。

• 单位
  台州学院; 温州医科大学附属第一医院