摘要
<正>Prader willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是由父系遗传的15q11. 2-q13区基因表达缺失引起的神经发育障碍遗传疾病,是成人最常见的致死性肥胖综合征,也是第一个被发现与人类疾病相关的基因组印记遗传综合征[1]。主要的遗传类型有:(1)父源染色体15q11-13区域缺失(65%~70%)包括缺失Ⅰ型、缺失Ⅱ型(取决于近端断裂点);(2) 15q11-13母源单亲二倍体(UPD)(20%~30%);(3)印记中心微缺失或突变(2%~5%);(4)染色体
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单位重庆医科大学附属儿童医院