Prader-Willi综合征贪食机制及治疗进展

作者：赵莉君; 肖农

来源：儿科药学杂志, 2020, 26(06): 60-64.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2020.06.020

• 食物摄取
• 缩宫素
• 饱足感
• Prader-Willi
• PWS
• 体质量增加
• 综合征
• 饱腹感
• Ghrelin
• 喂养困难
• 眶额叶
• 治疗进展

<正>Prader willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是由父系遗传的15q11. 2-q13区基因表达缺失引起的神经发育障碍遗传疾病,是成人最常见的致死性肥胖综合征,也是第一个被发现与人类疾病相关的基因组印记遗传综合征[1]。主要的遗传类型有:(1)父源染色体15q11-13区域缺失(65%～70%)包括缺失Ⅰ型、缺失Ⅱ型(取决于近端断裂点);(2) 15q11-13母源单亲二倍体(UPD)(20%～30%);(3)印记中心微缺失或突变(2%～5%);(4)染色体

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院