PGK1基因变异致磷酸甘油酸激酶1缺乏症1例临床与遗传学分析

作者：孙明霞; 王艳萍^*; 华颖; 王健彪; 胡笑月; **; 马静波; 陈李兰

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(11): 809-812.

• 磷酸甘油酸激酶1缺乏
• PGK1基因
• 基因变异

目的探讨PGK1基因变异致Ⅸ型糖原累积病(磷酸甘油酸激酶1缺乏症)的临床特点及诊疗方法。方法回顾分析1例磷酸甘油酸激酶1缺乏患儿临床资料,分析其临床特点及实验室检查结果,采用二代测序分析基因变异筛查结果。结果患儿男性,3岁11个月首次就诊。患儿每次均以抽搐起病,起病后病情迅速加重,出现反复抽搐发作,每次病程中均有溶血性贫血,第三次住院期间出现严重的横纹肌溶解症,且发病后有明显的智力、运动发育落后,基因检测显示患儿PGK1基因错义变异(c.150C>G),该变异导致第 50 号氨基酸由Cys变为Trp,来自于母亲,其母为杂合子,符合X连锁隐性遗传方式,既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,此变异判定为可能致病性(基因检测时,尚未出现横纹肌溶解症),后期结合临床表现及基因检测结果,确诊为PGK1缺乏。结论磷酸甘油酸激酶缺乏症是一类罕见的X连锁隐性遗传病,由PGK1基因变异所致,该变异未见报道,扩充了Ⅸ型糖原累积病基因变异数据库。

• 单位
  无锡市儿童医院