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摘要
低磷性佝偻病是一组因肾脏磷丢失而引起低磷血症，导致骨骼矿化异常的罕见遗传性疾病。多个基因突变都可引起低磷性佝偻病发生，但即使是同一家系的患者，其临床表现及严重程度也可能不同，这对疾病的个体化诊疗有更高的要求。由于低磷性佝偻病较为罕见，患者因佝偻病症状就诊时，可能被误诊为营养性佝偻病，或不能及时接受符合循证医学的合理治疗。肢体畸形严重影响低磷性佝偻病患者生活质量，需要医生予以合适的治疗。药物是低磷性佝偻病治疗的基石，接受理想的药物治疗和医疗管理后，部分患者也可能出现进行性肢体畸形，这时手术将是解决问题的最终手段。药物治疗在矫形手术前后必不可少，通过周密的手术计划和严谨的手术技术，可以成功矫正低磷性佝偻病患者的复杂畸形。
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单位国家康复辅具研究中心附属康复医院; 山西医科大学第二医院
