突触结合蛋白2基因多态性与中国汉族精神分裂症的关联研究

作者：阳红; 黄欣欣; 刘超^*; 梁青松; 杨华; 张建标; 徐健; 王颖怡; 吴海苏; 吕钦谕^*; 易正辉

来源：上海交通大学学报 (医学版), 2021, 41(01): 16-22.

DOI：10.3969/j.issn.1674-8115.2021.01.003

• 精神分裂症
• 突触结合蛋白2基因
• 单核苷酸多态性
• 关联分析

目的·探讨突触结合蛋白2 (synaptotagmin 2,SYT2)基因与中国汉族人群精神分裂症(schizophrenia,SZ)的关联性。方法·采用TaqMan探针基因分型技术对478例SZ患者(SZ组)和474名健康对照者(HC组)的SYT2基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs6427957、rs907697、rs12564274、rs10800856、rs61820945)进行检测分型,应用HaploView软件、SHEsis及SNPstats在线软件比较SZ组与HC组的等位基因、基因型、不同遗传模式下基因型以及单倍型频率分布有无差异。结果·rs10800856位点等位基因及基因型频率分布在SZ组与HC组之间差异有统计学意义(P=0.003,P=0.012);经Bonferroni校正后,rs10800856位点等位基因频率差异仍有统计学意义(P=0.015),基因型频率差异无统计学意义。rs10800856位点在显性及加性遗传模式下,基因型频率分布在SZ组与HC组之间比较差异有统计学意义(P=0.004,P=0.005),校正后差异仍有统计学意义(P=0.020,P=0.025)。由rs12564274-rs10800856-rs61820945组成的单倍型C-T-C频率分布在SZ组与HC组间差异有统计学意义(P=0.009);经Bonferroni校正后,差异仍具有统计学意义(P=0.036)。结论·在中国汉族人群中,SYT2基因可能是SZ的易感基因,rs10800856位点可能与精神分裂症发病风险有关联。

• 单位
  上海交通大学; 怀化市第四人民医院