脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型一家系报告并文献复习

作者：姚岭松^*; 林新祝; 沈蔚

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(10): 750-753.

• 脊髓性肌萎缩
• 先天性骨折
• ASCC1基因变异

目的探讨脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型(SMABF2)的临床特征。方法回顾分析2例因ASCC1基因变异致SMABF2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿为相隔4年出生的同胞兄弟,弟弟为先证者。2例患儿均因生后呼吸浅弱、肌张力低下、多发性关节挛缩收入院,均因呼吸衰竭予有创呼吸支持;均有手指屈曲畸形,双腕关节、双侧膝关节过伸,挛缩,双足内翻。X线摄片均示全身骨骼发育差,骨质菲薄,肋骨细小;先证者为左胫腓骨骨折,先证者哥哥为右肱骨中段骨折。先证者全外显子测序分析示ASCC1基因(NM0011988002.2,OMIM:616867)存在未见报道的纯合错义变异c.913C>T (p.305His>Tyr),位于10q22.1,父母亲为杂合携带。中国内地尚无ASCC1基因变异报道。结论 SMABF2系常染色体隐性遗传病,ASCC1是其致病基因。

• 单位
  厦门大学; 厦门市妇幼保健院