AGK基因致Sengers综合征一例及分子遗传学分析

作者：童文佳; 宋从磊; 李义宝; 金丹群; 何远知; 杨斌^*

来源：中国小儿急救医学, 2023, 30(09).

• Sengers综合征
• AGK基因
• 先天性白内障
• 肥厚型心肌病
• 高乳酸血症

目的探讨AGK基因突变致Sengers综合征患儿的临床特点及基因型。方法回顾性分析2021年7月在安徽省儿童医院就诊的1例AGK基因突变患儿的临床资料及遗传学特点。分别以"Sengers syndrome""AGK""Sengers综合征"为关键词在中国知网、万方数据库和PubMed数据库检索建库至2022年7月符合Sengers综合征临床表现并经基因检测确诊病例的文献资料。结果患儿, 女, 6岁, 临床表现为先天性白内障、运动相关的高乳酸血症, 运动耐力差以及发育迟缓;心脏彩超检查发现左室壁增厚。家系全外显子测序、逆转录聚合酶链反应试验及Sanger测序检出:患儿AGK基因第15号内含子存在c.1131+4A>G(NM018238.4)纯合突变, 该变异影响外显子剪接, 导致AGK基因第15号外显子纯合缺失, 确诊为AGK基因突变致Sengers综合征。符合检索条件的14篇文献共报道38例患儿, 加上本例患儿共计39例, 男24例, 女15例;婴儿型27例, 儿童型12例;临床表现以白内障、乳酸性酸中毒、肥厚型心肌病和肌病常见;死亡22例(56.4%)。结论对于主要临床表现为先天性白内障、肥厚型心肌病、运动不耐受和运动相关的高乳酸血症的患儿需考虑Sengers综合征的可能, 尽早完善基因检查。

• 单位
  安徽省儿童医院; 神经内科