CANDLE综合征

作者：刘薇; 刘佳玮; 马东来

来源：国际皮肤性病学杂志, 2017, 43(4): 208-211.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2017.04.006

• 遗传性自身炎症性疾病
• 皮肤表现
• 诊断
• 治疗结果
• CANDLE综合征

CANDLE综合征是2010年首次报道并命名的一种自身炎症性疾病.以周期性发热、发病年龄早、身高体重发育延迟、躯干、四肢反复发生的紫红色环状斑、眼睑水肿、嘴唇肥厚、脂肪萎缩、腹部膨隆,肝肿大、急性相反应物升高等为主要临床表现.皮损组织病理表现为真皮致密的不典型髓样单个核细胞浸润,混有成熟中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及组织细胞,偶可累及皮下脂肪,免疫组化:CD68(+),LEDER染色(+),髓过氧化物酶染色(+).CANDLE综合征是一种蛋白酶体相关性单基因遗传病,近年来越来越多的突变位点被发现与CANDLE综合征的发生发展密相关,目前尚无有效的治疗方法.本病严重影响患者生活质量且预后大多不佳,糖皮质激素、免疫抑制剂及一些生物制剂对部分患者可取得一定疗效.

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院