ZASP基因与特发性扩张型心肌病相关性研究

作者：周琳; 饶莉; 周斌; 任继刚

来源：中国实用内科杂志, 2009, 29(01): 36-38.

• 心肌病,扩张型
• ZASP
• 基因突变
• 多态性

目的探讨成都地区特发性扩张型心肌病(IDCM)人群中是否存在Z带选择性缝接PDZ基序蛋白(ZASP)基因突变以及与该地区IDCM患者的相关性。方法2006年1月至2007年12月在四川大学华西医院采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA测序方法,筛检成都地区无血缘关系汉族人群(包括120例IDCM患者,100名健康对照者)ZASP基因外显子4、6、10的可能突变位点。结果在IDCM组和正常对照组中,ZASP基因外显子4、6单链构象多态性(SSCP)电泳图谱未发现差异;但外显子10SSCP电泳图谱发现差异,经DNA测序证实为G216T杂合子与T216T纯合子。G216T杂合子在IDCM组检出28例,对照组检出12例;T216T纯合子在IDCM组检出9例,对照组检出4例。G/T基因型及T等位基因频率在IDCM组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05)。结论ZASP基因外显子10G216-T多态性与成都地区汉族IDCM患者遗传易感性相关;提示T等位基因为扩张型心肌病的易感基因。

• 单位
  四川大学华西医院; 四川大学华西第二医院; 成都市第六人民医院