一个F13A1基因大片段缺失所致凝血因子ⅩⅢ缺乏症家系的基因诊断

作者：程亚玲; 丁子轩; 曹丽娟^*; 韩晶晶; 苏健; 高歌阳; 余自强; 白霞; 王兆钺; 阮长耿

来源：中华血液学杂志, 2023, 44(01).

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血过程中的最后一个凝血因子, 具有转谷氨酰胺酶活性, 催化纤维蛋白单体中α和γ链中的谷氨酰胺酰胺基与赖氨酸氨基之间共价结合, 从而形成不溶的纤维蛋白聚合物发挥止血作用[1]。血浆FⅩⅢ分别以2个A亚基(FⅩⅢ-A)和B亚基(FⅩⅢ-B)形成四聚体的形式存在, 其中A亚基具有转谷氨酰胺酶活性, B亚基作为载体保护A亚基免于降解[2-3]。根据亚基缺陷类型FⅩⅢ缺乏症分为FⅩⅢ-A亚基缺乏症和FⅩⅢ-B亚基缺乏症两大类, 后者临床出血表现较轻[4-5]。

• 单位
  苏州大学附属第一医院