儿童线粒体相关性癫痫研究进展

作者：韩萧迪; 方方^*

来源：中国实用儿科杂志, 2020, 35(10): 805-811.

DOI：10.19538/j.ek2020100615

• 线粒体相关性癫痫
• 发病机制
• 表型
• 基因型

<正>癫痫是儿童最常见的神经系统疾病,也是线粒体病最常见的神经系统表现。由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)突变导致线粒体功能障碍引起的癫痫统称为线粒体相关性癫痫(mitochondrial epilepsies)[1-2]。目前,线粒体相关性癫痫的具体致病机制不清,可归为遗传代谢性癫痫。国内对线粒体相关性癫痫的发作类型、脑电图特征以及临床表型和基因型关联性的研究报道较少。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 神经内科