新生儿与非新生儿甲基丙二酸血症临床特点分析

作者：米青; 刘静; 杨新利; 史宝海^*

来源：社区医学杂志, 2020, 18(24): 1671-1675.

DOI：10.19790/j.cnki.JCM.2020.24.10

• 甲基丙二酸血症
• 儿童
• 首发症状
• 实验室检查
• 预后

目的本研究探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的临床特点,以期提高本病早期诊断正确率。方法收集泰安市中心医院儿内科2010-01-01-2019-01-01诊断的43例MMA患儿临床资料进行统计分析,其中新生儿组(出生≥28d)29例,非新生儿组(出生<28d)14例。对两组首发症状、入院初步诊断、实验室检查结果、临床检查结果和预后等进行比较分析。结果 43例MMA患儿首发症状均有嗜睡、反应差、喂养困难和惊厥等。新生儿组喂养困难和呕吐发生率高于非新生儿组,χ2=4.449,P=0.035;惊厥(χ2=5.799,P=0.016)和贫血(χ2=4.354,P=0.037)发生率低于非新生儿组。两组患儿入院初步诊断以脑炎、消化系统疾病、低血糖、缺血缺氧性脑病、肺炎和癫痫多见。与非新生儿组比较,新生儿组易被初诊为消化系统疾病,χ2=4.036,P=0.045;与新生儿组相比,非新生儿组易被初诊为癫痫(χ2=4.345,P=0.037)、血液系统疾病(χ2=4.354,P=0.037)和脑瘫(χ2=4.354,P=0.037)。MMA患儿实验室检查有酸中毒、低血糖、高血糖、同型半胱氨酸血症、尿酮、贫血和肝肾功能异常等。非新生儿组肝功能损害(χ2=9.136,P=0.003)、肾功能损害者(χ2=5.799,P=0.016)发生率高于新生儿组。MMA颅脑MRI可见弥漫性脑损伤、脑实质、基底节改变及脑积水。好转出院25例,随访25例,出院后不规范治疗或放弃治疗死亡者6例,目前随访19例,其中14例有不同程度的智力及生长发育落后,均为新生儿期发病者。结论新生儿与非新生儿MMA起病者,首发症状和实验室检查均无特异性且有一定差异,容易影响首诊医师初步诊断。对于临床有可疑迹象的患儿,需尽早完善相关检查,早期诊断,以期改善预后。

• 单位
  泰安市中心医院