单基因脂代谢异常的研究进展

作者：杨颂; 秦彦文

来源：基础医学与临床, 2018, 38(04): 557-562.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2018.04.026

• 脂代谢
• 单基因
• 低密度脂蛋白胆固醇
• 三酰甘油
• 高密度脂蛋白胆固醇

单基因脂代谢异常与动脉粥样硬化性心血管疾病密切相关。不同基因突变引起不同的发病机制和临床表现:内源性脂代谢途径中基因突变引起以低密度脂蛋白胆固醇或总胆固醇升高为主的血脂异常;外源性脂代谢途径中基因突变引起以三酰甘油升高为主的血脂异常、混合型血脂异常;胆固醇逆转运途径中基因突变引起高密度脂蛋白异常。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 北京市心肺血管疾病研究所