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摘要
目的对1例男性乳腺癌患者的基因组变异进行分析, 为检测后的遗传咨询提供依据。方法检测前了解家族史、医疗史, 告知被检者检测潜在的风险及可能的检测结果, 利用二代测序技术对先证者进行全外显子组检测, 应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异位点验证。结果二代测序结果显示先证者BRCA2基因存在c.6018dupT(p.Thr2007Tyr*11)杂合变异, 是未报道过的新变异, 属于移码变异。该变异会导致BRCA2基因mRNA的翻译提前终止, 产生截短的BRCA2蛋白, 根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, BRCA2基因c.6018dupT变异判定为致病(PVS1+PM1/2+PP4)。结论 BRCA2基因c.6018dupT变异可能是该家系男性乳腺癌患者的遗传学病因, 新变异位点的检出丰富了BRCA2基因变异谱。
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