母系遗传非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变的全国性调查

作者：李琦; 袁永一; 黄德亮; 韩东一; 戴朴

来源：听力学及言语疾病杂志, 2013, 21(01): 23-26.

• 实时荧光定量PCR
• 耳聋
• 线粒体DNA C1494T
• 突变
• 分子流行病学

目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者,提取外周血DNA,设计TaqMan-MGB的引物和探针进行real-time-qPCR,对所有阳性样本和随机抽取的495例阴性样本进行直接测序验证。结果 3 133例中,发现C1494T突变14例(14/3 133,0.45%),经测序验证全部为C1494T突变,495例阴性样本中均无C1494T突变。结论 Real-time-qPCR是进行mtDNA C1494T突变筛查的有效方法,中国耳聋人群中mtDNA C1494T的突变率较低。

• 单位
  南京医科大学附属南京儿童医院; 中国人民解放军总医院