酪氨酸羟化酶缺乏症两例的临床特征、基因诊断及其干预

作者：肖云山; 张雪芹^*

来源：中华生殖与避孕杂志, 2019, (05).

• 酪氨酸羟化酶缺乏症
• 全外显子组测序
• 医疗干预

目的 深化对酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)进行医疗干预的认识。方法 回顾分析2例THD患儿的临床资料：2例患儿均于孕晚期出现宫内生长受限、宫内窘迫等,出生后半年出现肌张力障碍症状。经知情同意,抽取患者及其父母亲外周血。抽提DNA,进行全外显子组测序(WES),并经Sanger测序验证。结果 2例患儿临床表现符合THD,经全外显子基因检测,患儿1的TH基因检测到来源于父亲的c.1196C>T突变及来源于母亲的c.457C>T形成的复合杂合突变。患儿2的TH基因检测到来源于父亲的c.698G>A突变及来源于母亲的c.1293+5G>C形成的复合杂合突变。均为TH基因变异导致多巴反应性肌张力障碍。据此诊断,采用口服美多巴治疗,运动症状改善,认知能力仍明显滞后。结论 THD患儿胎儿期发育异常与出生后临床表型严重有关,深入了解其临床特征与基因型的关系有助于准确评估THD疾病的医疗干预效果。

• 单位
  厦门市妇幼保健院