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摘要
回顾性分析2022年6月郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例PERCHING综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程, 并对相关文献进行复习总结。先证者主要表现为出生后呼吸困难, 喂养困难, 前额鲜红斑痣, 突眼, 眼裂小, 鼻根宽, 张口受限, 腭弓稍高, 特殊姿势, 隐睾, 尿道下裂, 四肢肌张力高。头颅磁共振提示胼胝体发育不良可能。基因检测结果提示KLHL7基因存在复合杂合变异, 2个变异位点均未见文献报道。本例为国内首例KLHL7基因突变所致的PERCHING综合征报道, 为PERCHING综合征患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。
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