一例罕见的Chediak-Higashi综合征患儿的基因型及表型分析

作者：王聪慧; 李倩倩; 赵**; 赵干业; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(11): 1257-1261.

• 综合征型白化病
• Chediak-Higashi综合征
• LYST基因
• 全外显子组测序

目的探讨Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome, CHS)基因变异与临床症状之间的相关性。方法通过全外显子组测序, 结合临床表现和辅助检查结果, 分析一例先证者的致病原因。结果先证者临床表现为部分皮肤白化合并色素异常沉着、反复感染、轻度贫血及易淤伤等。基因检测结果显示先证者为LYST基因c.2437C>T(p.Arg813*)和c.6077dupA(p.Tyr2026fs)(NM000081)复合杂合变异所致的CHS患者, 其父母分别为上述变异的携带者。两个变异既往均未见报道。基因型与表型的相关性分析提示, 临床表型严重CHS的基因变异多发于HEAT repeats结构域(81.6%), 而在PHBEACH结构域未发现变异。结论本研究丰富了CHS相关的LYST基因变异谱, 并为临床诊断、产前诊断和预后评估提供了依据, 为明确LYST在囊泡运输过程的分子机制提供了新的线索。

• 单位
  郑州大学第一附属医院