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摘要
<正>孕妇,汉族,25岁,孕1产0。因停经25+周,发现胎动减少2周于2013年9月20日到我院门诊部就诊。三维超声检查提示胎儿如孕23周,单死胎,颅骨变形,脑部回声紊乱。孕期无特殊,否认发热、药物服用史及放射线接触史,否认近亲结婚和遗传病史,家族中无类似病患者及畸形史。孕妇及其丈夫外观发育无异常,智力正常。孕中期唐氏筛查提示13三体、18三体、21三体和神经管畸形低风险。孕妇及其丈夫选择终止妊娠。引产后尸检发现胎儿头颅变形,躯干、四肢水肿,胎盘、脐带无异常。留取胎儿皮肤进行基因组微阵列比较基因组杂交(array-
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