广西地区帕金森病患者Parkin基因外显子缺失的研究

作者：罗曙光; 易祖芳; 王进; 程道宾; 林伟雄; 杨华丹; 卢翠玲

来源：广西医科大学学报, 2008, (04): 540-541.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2008.04.047

• 帕金森病
• Parkin基因
• 缺失突变

目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变与广西地区帕金森病(Parkinson Disease,PD)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增29例临床确诊为早发性帕金森病(EOPD)和34例临床确诊为晚发性帕金森病(LOPD)的患者的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结果:未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结论:未发现Parkin基因外显子缺失突变与PD发病有明显相关关系。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 广西壮族自治区人民医院; 广西医科大学