血浆游离DNA低深度测序技术对胎儿性染色体异常筛查价值的初步探讨

作者：李莉; 王晓菲; 赵青冬; 马莹; 付玉荣; 于东渤; 胡凌云; 高志英; 姜淑芳^*

来源：解放军医学院学报, 2022, 43(08): 830-834.

• 低深度测序
• 大规模平行测序
• 无创产前检测
• 游离DNA
• 性染色体异常

背景 染色体异常是导致出生缺陷的重要因素，目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法。无创产前基因检测(noninvasive prenatal test,NIPT)应用于临床除了能常规检测目标疾病外，同时也能检测出性染色体异常，包括微缺失微重复。目的 探讨血浆游离DNA低深度测序技术对胎儿性染色体异常的筛查价值。方法 选取2018年6月-2021年7月于解放军总医院第一医学中心妇产科实验室行NIPT孕妇11 239例，年龄17～46岁，检测时孕周为12～31周。对其中42例有产前诊断报告的性染色体异常病例进行回顾性分析。结果 11 239例标本中NIPT筛查出性染色体异常51例，阳性率为0.45%。42例(42/51)接受羊膜腔穿刺，确诊性染色体异常22例，阳性预测值(positive predictive value,PPV)为52%(22/42);18例性染色体数目偏少(XO)确诊8例(44%),21例性染色体数目偏多(XXX、XXY、XYY)确诊12例(57%),3例性染色体其他复杂异常(合并5号染色体微缺失)确诊2例(67%)。9例(9/51)拒绝接受产前诊断。结论 NIPT检测技术应用于筛查胎儿性染色体异常有一定的临床意义，可发现性染色体罕见核型及微缺失微重复，但总体假阳性率偏高。

• 单位
  解放军总医院