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摘要
原发性范可尼综合征是一类罕见的遗传病,由于HNF4A等基因缺陷导致近端肾小管功能障碍,重吸收受阻引发营养物质丢失及电解质紊乱,从而以多饮、多尿、生长发育落后、佝偻病为主要表现。对于原发性范可尼综合征的临床与遗传学研究,国内仅有数例病例报道,尚少见遗传学确诊病例报道。本文患者经临床、生化、影像学及HNF4A基因分析,发现HNF4A基因存在c.187C>T(p.R63W)的杂合突变,未在患者父母中检出,经临床及遗传学确诊为原发性范可尼综合征。给予患者左卡尼汀、辅酶Q10、纠酸、保肝、护肾、补充维生素D、改善线粒体功能等治疗并进行随访,患者临床症状有所好转。
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单位天津医科大学总医院; 中国医学科学院血液病医院(血液学研究所); 甘肃省妇幼保健院
