高脯氨酸血症1例报告

作者：廉文君; 郑宏; 陆相朋; 卢婷婷; 冯斌^*

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(11): 862-865.

• 高脯氨酸血症
• 癫痫
• 精神障碍
• PRODH基因

目的探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2 951.52μmol/L),尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示PRODH存在c. 1073 C>T、c. 857 C>T两处杂合突变,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为高脯氨酸血症I型。结论对于不明原因发育落后伴癫痫发作、精神行为异常,且血脯氨酸水平升高者应高度怀疑高脯氨酸血症,尽早行基因检测确诊。

• 单位
  第一临床医学院; 河南中医药大学