基因SCN1A rs3812718多态性与桂西地区难治性癫痫相关性的研究

作者：钱哲; 陈海燕; 黄清; 黄灵; 刘**; 唐雄林; 黄建敏

来源：右江医学, 2017, 45(02): 129-133.

• SCN1A基因
• 基因多态性
• 难治性癫痫
• 桂西地区

目的研究基因SCN1A rs3812718多态性与桂西地区难治性癫痫（RE）的关系。方法收集诊断明确并且规范化治疗的桂西地区癫痫患者109例,根据RE的诊断标准将其分为RE组（38例）和非RE组（71例）。利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术检测患者外周血基因SCN1A rs3812718的多态性,评估两组患者不同基因型和等位基因与难治性癫痫患病风险的关联性。结果 RE组AA、GA、GG基因型分别占5.3%、52.6%、42.1%,非RE组分别占9.9%、38.0%、52.1%,两组比较差异无统计学意义（P>0.05）。RE组患者rs3812718等位基因A、G频率分别占31.6%、68.4%,非RE组A、G频率分别占28.9%、71.1%,两组比较差异无统计学意义（P>0.05）,两组患者不同基因模型比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论未发现基因SCN1A rs3812718多态性与桂西地区RE易感性有关。

• 单位
  右江民族医学院附属医院; 神经内科