IL2RG变异致重症联合免疫缺陷病的临床表现和基因分析

作者：王高伟; 刘磊; 肖梦君; 谢振华; 刘菁; 李东晓; 罗淑颖; 张耀东; 王美烨^*

来源：山西医科大学学报, 2021, 52(02): 240-242.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2021.02.021

• 重症联合免疫缺陷
• IL2RG
• 变异

<正>重症联合免疫缺陷病(severe combined immuno-deficiency,SCID)是联合免疫缺陷病中最严重的类型,由多个基因缺陷引起。研究发现SCID的发生至少与以下基因相关:IL2RG、ARTEMIS、RAG1、RAG2、ADA、CD45、JAK3和IL7R[1],其中由白细胞介素-2受体共同γ链(interleukin 2 receptor subunit gamma,IL2RG)基因变异引起的X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)占50%-60%[2]。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院