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摘要
目的 探讨1例Treacher-Collins综合症的临床特点，并明确其诊断及预防的重要性。方法 回顾性分析1例Treacher-Collins综合症的临床资料，进行全外显子基因检测。结果 患儿面容奇特，合并多脏器功能损害，基因检测提示Treacher-Collins综合症，基因位点脯氨酸移码突变为丙氨酸，并过早产生终止密码子，为杂合突变。结论 Treacher-Collins综合症的临床表现轻重不等，容易遗留永久性损害，产前检查可极早发现，产后结合临床表现及基因检测有助于明确病因，早期诊断和干预对本病的治疗及预后有重要意义。
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