摘要
心肌病是异质性的心肌病变,表现为心肌结构和功能的异常,心肌病最终会导致心力衰竭甚至死亡。RNA结合基序蛋白20(RBM 20)在心肌中高度表达,是富含丝氨酸/精氨酸蛋白家族的一种,对RNA剪接体的组装和选择性剪接的调控过程起着重要作用,参与心肌病的发生、发展。RBM 20调控Titin、RyR 2、LDB 3、CaMKIIδ、CACNA1C等多种基因的选择性剪接,这些基因与心脏舒张功能、肌节组装、离子转运密切相关。该文将对RBM 20在心肌病中的作用和RBM 20调控机制进行综述,为心肌病的防治提供相应的理论参考。
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