原发性睾丸淋巴瘤中高频基因突变的研究进展

作者：王昀哲; 何翠颖; 王连静; 李炜静; 刘玮; 刘丽宏^*

来源：国际输血及血液学杂志, 2021, 44(06).

• 原发性睾丸淋巴瘤
• 突变
• 预后
• NF-κB
• 髓样分化因子88
• 抗原, CD79

原发性睾丸淋巴瘤(PTL)是一种少见的侵袭性结外淋巴瘤, 以无痛性单侧睾丸肿块为典型临床特点。PTL患者预后差, 极易出现中枢神经系统(CNS)和对侧睾丸复发。利妥昔单抗对于改善PTL患者生存和预后的作用仍存在争议, 因此亟需新的治疗方案。近年来, 借助高速发展的二代测序(NGS)技术, 在PTL中发现髓样分化因子(MYD)88、CD79B、莫洛尼小鼠白血病病毒前病毒整合位点(PIM)1和转导素β1X连锁受体蛋白(TBL1XR)1等高频突变基因, 这些基因突变可能通过激活核因子-κB信号通路介导PTL的发生、发展。因此, 笔者拟通过对PTL中的核因子-κB信号通路及高频基因突变进行综述, 旨在探究PTL的发病机制, 为寻找有效且精准的PTL治疗靶点提供参考, 以期改善PTL患者预后。

• 单位
  河北医科大学第四医院