摘要
目的:探讨超声与血清学联合检测对21-三体综合征的筛查及诊断价值。方法:选取2017年1月至2021年3月在本院进行产检的孕妇1500例为研究对象,患者均进行超声及血清学检测,对结果提示21-三体综合征孕妇建议其进行羊水染色体筛查确诊,未行羊水染色体筛查者则进行结果随访。比较超声、血清学单独及联合检测对21-三体综合征的检出率,以Kappa检验分析三者与金标准的一致性,并以ROC曲线评估三者对21-三体综合征的诊断价值。结果:1500孕妇经羊水染色体与随访结果共确诊21-三体综合征218例,其中超声检出高风险165例、低风险53例;血清学检测检出高风险183例、低风险35例;联合检查检出高风险204例、低风险14例;与金标准检查结果比较一致性均较好(Kappa=0.501、0.647、0.895,P<0.05)。ROC分析显示,超声血清学及两者联合诊断21-三体综合征的AUC分别为0.809、0.874、0.958;敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率分别为75.69%、86.19%、48.24%、95.42%、84.67%;血清学诊断分别83.95%、90.87%、61.0%、97.08%、89.87%;二者联合诊断分别93.58%、97.97%、88.70%、98.90%、97.33%,均具有一定价值。结论:产前超声、血清学在产前21-三体综合征筛查中的价值均较高,但二者联合诊断价值更佳。
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单位四川大学华西第二医院; 达州市中心医院