循环肿瘤DNA检测的临床应用和挑战

作者：韩彦熙; 李金明; 张瑞^*

来源：中华检验医学杂志, 2021, 44(03).

• 循环肿瘤DNA
• 标志物
• 高通量测序
• 性能确认

循环肿瘤DNA(ctDNA)在肿瘤药物疗效预测、耐药监测、高危人群筛查、鉴别诊断、微小残余病变监测和预后判断等方面都展现出潜的在应用价值。其中基于ctDNA特定基因突变的标志物已写入部分肿瘤的临床诊疗指南, 用于预测肿瘤药物疗效和监测耐药, 国内外也有少量批准的伴随诊断试剂用于临床实验室检测。但是, 大部分ctDNA相关标志物的临床有效性仍然处于医学研究阶段。实验室自建方法(LDT)的建立和性能确认, 也是目前ctDNA临床应用亟需解决的问题。目前的ctDNA临床应用, 是机遇和挑战并存的。

• 单位
  中国医学科学院; 北京医院