mtDNA3010A/G基因型变异在高原肺水肿发病中的作用

作者：陈郁; 龚亮; 陈兴书; 王瑞; 罗勇军^*

来源：第三军医大学学报, 2019, 41(08): 734-740.

DOI：10.16016/j.1000-5404.201812008

• 线粒体DNA
• 变异
• 能量代谢
• 高原肺水肿

目的探讨线粒体DNA(mitochondrion DNA,mtDNA)3010A/G基因型变异导致高原肺水肿的可能机制。方法筛选线粒体DNA3010-5178-10400的单倍型组合A-C-C和G-C-C,以ρ0206细胞为供体,构建mt3010A基因型和mt3010G基因型融合细胞。经1%O2处理24 h后,采用流式细胞术检测两种融合细胞的活性氧(reactive oxygen species,ROS)、线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential,MMP),化学发光法检测三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)含量,蛋白印迹法检测电压依赖性阴离子通道蛋白-1(voltage-dependent anion channel1,VDAC1)和Bax蛋白含量,荧光定量聚合酶链式法检测线粒体拷贝数、ERK、JNK、TFAM、ATP5A1和ATP5I基因的表达情况。结果经1%O2处理24 h后:mt3010G基因型融合细胞的ROS、MMP、ATP含量、线粒体拷贝数以及VDAC1、Bax蛋白表达与mt3010A基因型相似,差异无统计学意义(P>0.05)。mt3010A融合细胞的ERK、JNK、TFAM、ATP5A1和ATP5I基因表达显著高于mt3010G融合细胞(P<0.05)。结论 mtDNA3010A/G变异能够影响线粒体的能量代谢,能量代谢异常可能参与了高原肺水肿的发病机制。

• 单位
  第三军医大学; 中国人民解放军陆军军医大学