应用下一代半导体靶向测序技术检测Marfan综合征致病突变

作者：卢超霞; 吴炜; 肖继芳; 孟岩; 张抒扬; 张学

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, (3): 301-304.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.011

• 下一代测序
• Ion Torrent半导体测序仪
• 马凡综合征
• FBN1基因

目的 应用Ion Torrent PGM半导体测序仪和Ion AmpliSeqTMInherited Disease Panel对3例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)进行致病基因突变检测,明确其致病突变,并评价下一代半导体靶向测序诊断复杂单基因遗传病的效果.方法 在知情同意的基础上采集3例MFS患者及1名正常志愿者外周血,提取基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段.

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院; 中国医学科学院基础医学研究所