先天性肾性尿崩症基因突变研究进展

作者：张红梅; 隆晟祎; 王晓黎

来源：临床军医杂志, 2016, 44(06): 648-651.

DOI：10.16680/j.1671-3826.2016.06.29

• 先天性肾性尿崩症
• 基因突变
• AVPR2
• AQP2

<正>先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)是以血浆精氨酸加压素(arginine vasopressin,AVP)水平正常或升高,但肾脏不能正常浓缩尿液为特征的疾病[1]。CNDI常在出生后的第1年发病,临床特征包括多尿、多饮、呕吐、食欲减退、便秘、发热和生长发育迟滞等。AVP是调节肾脏重吸收功能的主要激素。它由垂体后叶分泌,在低血容量或高血钠时分泌增多,通过血液

• 单位
  大连医科大学附属第二医院; 中国医科大学附属第一医院