大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义

作者：陈亮; 付杰; 于丽; 齐雯; 马京梅; 潘虹; 陈菲; 张娜; 王晟; 王玲; 张凯; 郐艳荣; 尚鶄; 张蕾; 鞠慧岩; 薛晴; 贺占举; 左文莉; 徐阳

来源：中国性科学, 2014, 23(01): 63-66.

• 染色体核型
• Y染色体
• 大Y染色体
• 男性不育症

目的:探讨大Y染色体核型对男性生育力的影响及其临床意义。方法:回顾性分析2139例男性患者的外周血细胞核型分析结果,并将其分为两组,包括不良妊娠结局或羊水穿刺胎儿染色体异常者(A组),严重少、弱精症或无精症等男性不育者(B组)。比较不同组别之间的大Y检出率之间的差异并进行临床分析。结果:A组1326例,B组813例,共检出68例大Y染色体核型。其中,A组检出大Y核型47例,检出率为3.54%;B组检出大Y核型21例,检出率为2.58%。对于A组中大Y核型检出者其配偶同时进行染色体核型分析。对检出的68例大Y核型进行分析,临床效应表现为弱精症者13例,占19.11%;无精症者8例,占11.76%;其配偶曾有胚胎停育11例,占16.17%;自然流产者6例,占8.82%;羊水穿刺胎儿染色体异常者16例,占23.52%,两组间大Y核型检出率比较无统计学显著差异。结论:大Y染色体核型,作为一种遗传多态性,可能具备一定的临床效应,与男性生精功能降低及对胚胎发育的影响,值得关注及深入研究。

• 单位
  北京大学第一医院