SLC6A8基因新变异致脑肌酸缺乏综合征1型1例

作者：李玛丽; 李佳; 汪治华^*

来源：国际遗传学杂志, 2022, 45(05).

患儿, 男, 6岁2月, 因"发育落后"来西安市儿童医院就诊。主要表现:就诊时仍不会说话, 能发无意义音节, 能理解和执行少量简单语言指令, 诊室内对其呼名有目光回应, 喜欢藏在大人身后, 不能和小朋友玩耍, 有目光注视, 不能独立吃饭、如厕, 活动正常。患儿生后无喂养困难, 无恶心、呕吐, 大小便正常。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 西安市儿童医院