儿童家族性高胆固醇血症并发结节性黄瘤病1例

作者：赵庆平; 彭阳; 方杰^*; 林伟清; 汪静莎; 王娟

来源：皮肤科学通报, 2023, 40(03): 374-376.

• 结节性黄瘤病
• 高胆固醇血症
• 家族性
• 杂合子型

患儿男，5岁，全身多部位皮肤黄色结节2年。其母亲、舅舅均患高胆固醇血症，父亲血脂正常。辅助检查：血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显升高。组织病理：真皮及筋膜内大量泡沫状细胞呈群或结节状排列在胶原束间，可见Touton多核巨细胞。诊断：Ⅱa型家族性高胆固醇血症性结节性黄瘤病杂合子型。