先天性板层白内障X性连锁显性遗传一家系

作者：季樱红; 卢奕

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, 22(05): 597.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2005.05.053

• 板层白内障
• 显性遗传
• 先天性白内障
• 绕核性白内障
• 性连锁

先证者(Ⅳ8)女,3岁,因“双眼视力差1年”于2003年12月就诊。患儿系第1胎足月顺产,其母妊娠期间无发热、皮疹等疾病史。双眼视力检查不合作,裂隙灯生物显微镜检查双眼均为先天性板层白内障,对称。无眼球震颤。双眼B超未发现异常。双眼A超显示:右眼角膜曲率K1、K2分别为7.85mm和7

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院